随着人工智能（AI）在眼科领域的广泛应用，如何提升模型在视网膜罕见病辅助诊断中的泛化性能，已成为研究者关注的焦点，也是传统AI模型真正实现落地应用的主要瓶颈。

近日，汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心陈浩宇教授团队和苏州大学陈新建教授团队合作，在《Advanced Intelligent Systems》（影响因子6.8）发表封面文章：《Assistance of Artificial Intelligence in Diagnosis of Vitreoretinal Lymphoma on Optical Coherence Tomography》（人工智能辅助在光学相干断层扫描图像中诊断玻璃体视网膜淋巴瘤）。文章链接：https://doi.org/10.1002/aisy.202570018

AI辅助玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断

玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）是一种罕见的视网膜疾病，其早期诊断对提高患者生存率及防止视力丧失至关重要。然而，由于该病发病率极低，且临床表现与葡萄膜炎等疾病相似，很多医生缺乏经验，导致VRL容易发生误诊或漏诊，从而延误治疗，甚至危及患者生命。光学相干断层扫描（OCT）能够提供高分辨率影像，清晰地展现视网膜下或色素上皮层下的结节状高反射病灶等影像表现，在VRL诊断中具有重要提示作用。尽管AI技术已广泛应用于多种常见眼底病的自动诊断，但VRL自动检测模型的构建仍面临诸多挑战，包括训练样本稀缺、数据分布不均衡以及影像表现复杂多样，严重限制了传统AI技术在小样本检测场景中的应用潜力。

为解决上述难题，本研究基于16类视网膜OCT图像（包含VRL与非VRL图像），采用跨个体元迁移学习算法（CS-MTL）构建VRL自动检测模型。该算法结合迁移学习与元学习的优势，有效避免了深度学习模型在小样本数据处理中的过拟合风险，并提升了模型在不同个体间的泛化能力，从而解决了罕见病数据稀缺和分布不均的问题，同时有效应对复杂罕见病个体间差异较大的挑战。

本研究通过随机抽取测试集中的100个任务，在不同训练任务数量和迭代设置下，评估CS-MTL模型在1-shot、3-shot和5-shot场景中的诊断性能。结果表明，模型在小样本VRL检测任务中展现了较好的鲁棒性，F1分数介于0.8697到0.9367之间。热力图可视化结果显示，CS-MTL模型能够准确捕捉VRL图像中的多种典型病变特征。

为进行人机对比实验，本研究从测试集中随机抽取246张VRL图像，并挑选了容易与VRL疾病混淆的246张非VRL图像（如干性年龄相关性黄斑变性等），组成“挑战测试集”。本研究比较了CS-MTL算法与其他AI算法（包括深度学习、ProtoNet、MAML）以及不同年资眼科医生的诊断性能，并评估了CS-MTL模型辅助医生的效果。结果所示，CS-MTL模型的F1分数（0.9310）高于其他AI模型（0.5487-0.9018）和医生组（0.7773-0.8949）。在CS-MTL模型的辅助下，三位医生的诊断水平均得到不同程度的提升，其F1分数的提升幅度为6.16%-14.46%；其中，视网膜专家和高年资医生的F1分数（0.9500和0.9414）超过了CS-MTL模型（0.9310）。这些结果充分证明了CS-MTL模型的优越性能及其在辅助VRL诊断中的有效性。

综上所述，本研究建立了基于CS-MTL算法的VRL自动检测模型，在16种视网膜OCT图像中对VRL的诊断准确性优于其他多种AI模型和不同年资的眼科医生。通过医生与AI的交互，该模型能够提高医生的诊断水平，可能有助于解决VRL患者诊断延迟的问题。

研究成果亮点

1.解决传统AI模型在罕见病检测中泛化性能不佳的问题

在长尾数据分布中，位于分布尾端的罕见病（如VRL）通常面临传统AI模型泛化能力有限的问题，导致其分类表现不佳。元学习技术通过构建多种常见眼底病的训练任务，帮助模型积累先验知识，从而快速适应小样本检测任务。然而，传统的元学习方法仅关注模型在未知类别中的泛化性能，而忽略了其在未知个体之间的适应能力，因此无法解决个体差异较大的复杂罕见病识别问题。为此，本研究模拟真实世界中的VRL检测场景，构建由VRL及非VRL数据组成的元任务，并在CS-MTL算法中引入跨个体训练策略，以增强模型在未知个体间的适应能力。该研究为罕见病智能诊断提供了新的解决路径，促进AI技术在临床实践中的应用。

2.证明医生与AI交互协作模式的优势

本研究表明，AI模型的预测结果为医生提供了重要的参考依据，帮助医生结合自身的专业知识和临床经验，做出更精准的诊断。在AI辅助诊断过程中，医生并未完全依赖AI预测结果，而是批判性地评估其可靠性，从而决定是否采纳其建议（如下图所示）。尽管CS-MTL模型表现出优异的诊断性能，但这并不意味着它可以替代医生的独立诊断。相反，采用医生与AI交互协作的模式，不仅有助于提升医生的诊断水平，还为罕见病的诊疗模式提供了新的解决思路。

在医学人工智能领域，模型的泛化能力是实现小样本数据精准检测的关键。本项目以临床需求为出发点，利用元学习技术解决了传统模型在小样本疾病（如VRL）检测应用中泛化能力不足的问题，推动了AI技术在罕见病辅助诊断中的应用。本研究不仅凸显了跨学科合作的重要性，还展现了医工协作在挖掘人工智能研究潜力方面的巨大价值。

论文由汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心陈浩宇教授和苏州大学陈新建教授作为共同通讯作者，汕头国际眼科中心林艾迪博士、安徽医科大学彭圆圆副教授作为共同第一作者。汕头国际眼科中心林田博士生、史庭坤副主任医师、柯喜宣主治医师、廖栩龙主治医师、陈漫医生、梁惠愉研究生、陈适蓉技师、夏红和副主任医师、江泽铧研究生、全国多位眼科教授、新加坡国立大学覃宇宗教授等作为共同作者。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、汕头市科技计划、李嘉诚基金会交叉项目等资助。